Παρεμπόδιση της αλληλεπίδρασης μεταξύ ΑΤΧΝ1-MED15 που προάγει τη συσσωμάτωση της παθολογικής polyQ πρωτεΐνης.
Η νωτιαίο-παρεγκεφαλιδική αταξία τύπου 1 (SCA1) είναι μια θανατηφόρα νευροεκφυλιστική νόσος που ανήκει στην κατηγορία των ασθενειών polyQ. Προκαλείται από προσθήκες τρινουκλεοτιδίων CAG στην κωδικοποιούσα περιοχή του γονιδίου ataxin-1 (ΑΤΧΝ1) με αποτέλεσμα η αντίστοιχη πρωτεΐνη να φέρει μεγαλύτερες αλυσίδες γλουταμίνης. Η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη αναδιπλώνεται λανθασμένα σε τοξικά ολιγομερή και σχηματίζει ενδοπυρηνικά συσσωματώματα που προκαλούν νευροεκφύλιση σε νευρώνες της παρεγκεφαλίδας. Σε προηγούμενη μελέτη, δείξαμε ότι η αλληλεπίδραση μεταξύ της μεταλλαγμένης ΑΤΧΝ1 και της πρωτεΐνης MED15 (ΑΤΧΝ1-ΜΕD15 PPI) αυξάνει το σχηματισμό πρωτεϊνικών polyQ συσσωματωμάτων και την κυτταροτοξικότητα. Συνεπώς, η παρεμπόδιση της ΑΤΧΝ1-ΜΕD15 PPI θα μπορούσε πιθανόν να προστατέψει τους εγκεφαλικούς νευρώνες από τον κυτταρικό θάνατο. Σκοπός του ερευνητικού έργου είναι η ταυτοποίηση του επιτόπιου της αλληλεπίδρασης μεταξύ ATNX1-MED15 και η παρεμπόδισή του με τη χρήση χημικών ουσιών που θα έχουν παρόμοια δομή και θα μπορούσαν να μειώνουν την πρωτεϊνική polyQ συσσωμάτωση και την κυτταροτοξικότητα.